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正常人苯丙氨酸濃度為《3mg/dl。
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血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常,如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代,將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
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2009年6月,衛(wèi)生部頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》,明確規(guī)定了我國當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。
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