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【簡答題】簡述先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。
答案:
臨床表現(xiàn):21-三體綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有...
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【簡答題】簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。
答案:
人類的遺傳性酶病或稱遺傳性代謝病是指由于單個基因突變導致酶的結構與功能的改變或量的改變,從而引起了所催化的生化反應鏈的改...
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【簡答題】某醫(yī)院同日生下四個孩子,其血型分別是O、A、B和AB,這四孩子的雙親的血型是O與O;AB與O;A與B;B與B。請判斷這四個孩子的父母的血型。
答案:
O血型的孩子,其父母可能是O與O;
A血型的孩子其可能父母是AB與O;
B血型的孩子其父母可能是B和...
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