A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結構的異常 B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病 C.貓叫綜合征是由于染色體結構異常引起的疾病 D.地中海貧血癥是常染色體疾病
A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構,功能,代謝異常B.出生缺陷是造成死胎、早期流產、圍產兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因C.出生缺陷的預防重點是產前干預D.新生兒疾病篩查也能預防出生缺陷
A.具備相應的產前診斷技術 B.對于陰性結果的剩余風險評估要準確 C.對于檢出的致病突變,其與疾病表型的相關性需要被明確指出 D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病,但后代有患病風險